类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床表现形式

类曼斯菲尔德染病（Huntington disease like，HDL）关节炎辨认药理学中的的一些与此相反药理学展现主要有以下几种：

为中心特征

曼斯菲尔德染病（Huntington disease，HD）和大部份类曼斯菲尔德染病（Huntington disease like，HDL）关节炎为中心地理分布很广，但某些 HDL 关节炎有为中心地理分布优点。比如 HDL2 多见于尼日利亚种族主义（尼日利亚种族主义 HD 样展现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-西班牙裔的巴西位与的及日本位与的也有路透社。日本一些人必需重新考虑 DRPLA，后者患染病率在日本一些人中的与 HD 相似，而在欧洲和北欧一些人（英国Cumberland一些人和德国人都以）中的，必需重新考虑中枢神经系统系统铁蛋白染病。

运动高血压再次出现的部位

部分 HDL 关节炎原则上有全身的运动持续性，包含头部、臀部、肢体等。但有明显沟头部持续性户外活动多见于中枢神经系统腹增生升高关节炎，包含歌舞-腹增生升高关节炎和 McLeod 关节炎。如为早发的脊柱侧向持续性或运动功能减退-强直关节炎伴相关的头部-颊部-舌部累及则必需重新考虑泛酸激酶相关的中枢神经系统变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展现为情况严重的沟头部脊柱侧向持续性伴帕金森样高血压。

共济失调

虽然 HD 染病程中的可能可能会再次出现脑萎缩，也有以共济失调为首发高血压的 HD，孩童型 HD 也有共济失调都以要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 关节炎。亚美尼亚位与的必需重新考虑 SCA17，日本位与的必需重新考虑 DRPLA。

胸部户外活动持续性

在辨认药理学中的比较有意义。HD 高血压早期即有扫视启动持续性，后再次出现扫视减慢和扫视覆盖范围加大。在情况严重的 HDL 关节炎、歌舞-腹增生升高关节炎、PKAN 和 WD 中的也有相似改变。在中枢神经系统腹增生升高关节炎中的，能发现片段解构扫视（fractionated saccades）和方波急跳跃（square-we jerks）。染病程早期「脑性」胸部户外活动持续性如扫视辨距经常性、方波急跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大部份脊髓脑性变性染病的优点，能与 HD 辨认。

帕金森氏症

HD 中的，帕金森氏症仅再次出现在孩童型 HD 中的，10 岁以从前起染病的高血压中的 30%~50% 原则上有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 关节炎中的较多，如 SCA17 高血压中的 22% 再次出现帕金森氏症，歌舞腹增生升高关节炎中的 60%，McLeod 关节炎中的 40%，HDL1 关节炎中的部分高血压原则上有帕金森氏症。DRPLA 中的 20 岁从前起染病高血压中的近乎原则上再次出现，在 40 岁此后起染病的高血压中的，帕金森氏症很少再次出现。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较快，发染病后一般活 1~10 年。HDL2 起染病后肉食动物期内 10~20 年，DRPLA 起染病后的肉食动物期内为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL 关节炎起染病早的困难重重较快。孩童型 HD 困难重重较快，但良性遗传性歌舞染病（BHC）虽也在幼儿或血栓形成起染病，但困难重重比较缓慢。

除此以外核查

在遗传检测从前必需要做基本的除此以外核查，这两项血液学核查能辨认急性或亚急性染高血压造成了的歌舞高血压。一些这两项核查对 HDL 关节炎药理学也有帮助，如歌舞-腹增生升高关节炎和 McLeod 关节炎可能会有脊柱酸激酶和肝酶升高，中枢神经系统铁蛋白染病的高血压部分再次出现血清铁蛋白减缓，WD 高血压 24 小时大肠铜含量升高等。

中枢神经系统腹增生关节炎（歌舞-腹增生升高关节炎、McLeod 关节炎、HDL2、PKAN）外周血腹增生比例升高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑干和脑萎缩在疾染病晚期再次出现。一些成年起染病的性功能 HDL 关节炎在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统腹增生升高关节炎和 McLeod 关节炎。脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中的比较重要。DRPLA 高血压中的，脑脑干萎缩、T2 相上深部脑干下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认药理学的各项药理学优点概述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪