三庚酸酯或可治疗1型转运体缺陷syndrome

脑干代谢紊乱的机制与腹泻复杂，由于许多疑虑仍然未有知，所以疗法比较困难。正常但会，是脑干能量代谢的主要原料。1型色氨酸有缺陷性疾病（G1D）由于SLC2A1基因的等位基因，再度导致激活积聚减少。

G1D常发挥为痉挛高烧与脑干细胞棘波。例外的是，在G1D小鼠模型当中，G1D一系列关键大脑干功能有缺陷，常独立自主于血脑干屏障相关的GLUT1色氨酸语言障碍，而增加脑干组织内分子量可以降低腹泻。作者指出这些发现可能会与人类G1D疾病相关，因此可以尝试的发展加强脑干流往或发放有效性替代底物的疗法原理。

现在用做G1D的痉挛乳制品疗法，仅能降低2/3病人的运动语言障碍或痉挛高烧，而且并非普遍耐受。有科学研究显示，与生酮乳制品疗法手段同样的，如三庚酸甲基等营养物质可能会会通过回补加成，必需TCA（三羧酸尿素）的当中间催化加成，从而起关键作用。

因此来自肯塔基大学南端所学院的科学实证们，进一步积极开展非商业性、对外开放标签系列的临床科学研究，对三庚酸甲基疗法原理进行风险评估。科学研究结果因特网刊发于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究共计纳入14名未有拒绝接受生酮乳制品疗法的1型色氨酸有缺陷性疾病的儿童与。干预目的为，在病患日常乳制品当中必需食品级三庚酸甲基。

由于大多痉挛高烧不微小，病人或家属的感觉不足以用做风险评估。因此，科学实证使用定量脑干细胞、大脑干心理学、血液分析、脑干活动性的吸收光谱检测等目的。

科学研究显示，1名病患（7%）没有经常出现棘波；而其他病患在应用三庚酸甲基后，棘波降幅曾达70%，大多病人大脑干心理发挥以及脑干活动性增加。11名病人（78%），曾一度使用三庚酸颊后未有经常出现不良加成。3名病患（21%）发挥为消化道腹泻，1（7%）名病患疗法当停摆。

结果提示，三庚酸颊可以对G1D病人的主要大脑干功能产生薄弱影响。另外，科学研究的观察指标可以构成一个关键的基础，来风险评估代谢性脑干病（当中间代谢催化加成语言障碍）的疗法原理。

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编辑： neuro207